Η μυϊκή δυστροφία αποτελεί μια σοβαρή πάθηση που κάνει την εμφάνισή της σε διάφορες μορφές, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η Limb Girdle και η Spinal Muscular Atrophy (SMA), και σχετίζεται με την έλλειψη μιας πρωτεΐνης που διαφέρει σε καθεμία από τις παραπάνω περιπτώσεις, όμως πάντα βοηθάει στην υγιή ανάπτυξη των μυών. Όταν λείπει μια από τις σχετικές πρωτεΐνες, τότε δημιουργείται μία προοδευτική αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας και σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει και στον θάνατο.
Παρ’ όλα αυτά, τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη γονιδιακή θεραπεία, ιδιαίτερα στον τομέα της μυϊκής δυστροφίας. Χαρακτηριστικά υπάρχουν κλινικές δοκιμές της Sarepta Theraupetics που έχουν φέρει ενθαρρυντικά αποτελέσματα, όπως η ενδοφλέβια έγχυση που μεταφέρει σε όλο το σώμα, μέσω ενός προωθητήρα, το γονίδιο που βοηθάει στην παραγωγή της πρωτεΐνης που λείπει.
Τα εν λόγω αποτελέσματα αφορούν τόσο την περίπτωση της Limb Girdle τύπου 2Ε, όσο και την Duchenne, δίνοντας ελπίδες στον ιατρικό κόσμο πως βρισκόμαστε πολύ κοντά στη θεραπεία μιας ασθένειας που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατη.
Στα βίντεο που ακολουθούν μπορείτε να δείτε την πρόοδο που σημείωσαν ασθενείς μετά την ενδοφλέβια έγχυση με μικρή δόση του γονιδίου, καθώς και μια συνέντευξη του CEO της Sarepta Theraupetics, Doug Ingram, για τα αποτελέσματα δοκιμών σχετικά με την Duchenne.
