Ζήσης Ψάλλας
Πάνω από το 7% των ανθρώπινων ωαρίων περιέχει τουλάχιστον ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων που δεν ανταλλάσσεται, καταδεικνύοντας ένα εξαιρετικά υψηλό επίπεδο αποτυχίας του ανασυνδυασμού χρωμοσωμάτων, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο American Journal of Human Genetics.
Τα ευρήματα δείχνουν ότι από την αρχή της ανάπτυξης ανθρώπινων ωαρίων, ένα εντυπωσιακό ποσοστό τους είναι προκαθορισμένο για αποτυχία.
“Γνωρίζουμε εδώ και πολύ καιρό ότι η μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας αυξάνει την πιθανότητα μη φυσιολογικών ωαρίων χρωμοσωμικά αλλά αυτή η μελέτη δείχνει ότι πολλά σφάλματα χρωμοσωμάτων δεν έχουν καμία σχέση με τη μητρική ηλικία. Αντιθέτως, είναι λάθη που είναι εξαιρετικά κοινά στο είδος μας για λόγους που είναι ασαφείς”, ανέφερε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης Terry Hassold από το Washington State University.
Η μείωση είναι ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης. Περιλαμβάνει δύο κύκλους διαίρεσης που τελικά οδηγούν σε τέσσερα κύτταρα με μόνο ένα αντίγραφο κάθε πατρικού και μητρικού χρωμοσώματος. Πριν από τη διαίρεση, το γενετικό υλικό από τα πατρικά και τα μητρικά αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος ανταλλάσσεται μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μειωτικός ανασυνδυασμός.
Η αποτυχία ανασυνδυασμού είναι η κύρια αιτία της ανευπλοειδίας, της παρουσίας ανώμαλων χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, το μέγεθος της επίδρασης δεν ήταν σαφές μέχρι τώρα διότι δεν υπήρξε καμία προσπάθεια να μετρηθεί άμεσα η συχνότητα ανταλλαγής χρωμοσωμάτων σε έναν μεγάλο αριθμό ανθρώπινων ωαρίων.
Για να αντιμετωπίσουν αυτό το κενό γνώσης, οι ερευνητές διεξήγαγαν μια μεγάλη ανάλυση μη ανταλλασσόμενων χρωμοσωμάτων των εμβρυακών ωοθηκών. Συνολικά, εξέτασαν 7.396 ωάρια από 160 δείγματα ιστών. Οι ερευνητές βρήκαν ένα εκπληκτικά υψηλό επίπεδο αποτυχίας ανασυνδυασμού, με πάνω από το 7% των ωαρίων να περιέχει τουλάχιστον ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων που δεν ανταλλασσόταν. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, αυτό το ποσοστό μπορεί να είναι υποτιμημένο λόγω συντηρητικών αναλύσεων που χρησιμοποιήθηκαν. Το πραγματικό ποσοστό μπορεί να είναι 10-15%.
Τα χρωμοσώματα 21 και 22 είναι πιθανότερο να παρουσιάζουν αποτυχία ανασυνδυασμού. Υπάρχει επίσης μια λεπτή αλλά στατιστικά σημαντική θετική συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας κύησης. Οι παρατηρήσεις έδειξαν 1,6 φορές αύξηση της ανευπλοειδίας στην ηλικιωμένη ομάδα κύησης.
“Πιθανώς η πιο εκπληκτική παρατήρηση ήταν το υψηλό ποσοστό των ωαρίων που περιείχαν μη ανταλλάξιμα χρωμοσώματα”, είπε ο Hassold. “Γνωρίζαμε από προηγούμενες μελέτες ότι το ποσοστό θα ήταν υψηλό, αλλά βλέποντάς το απευθείας στα ανθρώπινα ωάρια ήταν λίγο ενοχλητικό”.
Οι ερευνητές θα αναζητήσουν γενετικές παραλλαγές που μπορεί να επηρεάζουν την πιθανότητα ανταλλαγής των χρωμοσωμάτων.
Τα νέα αποτελέσματα μπορεί να έχουν κλινική σημασία. “Από την εμπειρία μας, συμβουλεύουμε ζευγάρια που έχουν βιώσει αποβολή ή γέννηση παιδιού με ένα επιπλέον ή απόν χρωμόσωμα και παρατηρούμε ότι υπάρχουν συχνά ενοχές”, είπε ο Hassold. “Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι πολλά από αυτά τα σφάλματα χρωμοσωμάτων είναι απλώς ενσωματωμένα στην ανθρώπινη βιολογία”.
