Ένα γονίδιο είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ

Πρώτη καταχώρηση: Τρίτη, 5 Μαΐου 2020, 14:05
Ένα γονίδιο είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ

Ζήσης Ψάλλας

Η γονιδιακή παραλλαγή, που ονομάζεται APOE4, συνδέεται με την καταστροφή του αιματοεγκεφαλικού φραγμού o οποίος εμποδίζει την είσοδο τοξινών στον εγκέφαλο.

Σύμφωνα με τα νέα αποτελέσματα, φαίνεται ότι αυτή η βλάβη σχετίζεται με το APOE4 και προβλέπει τη γνωστική μείωση ανεξάρτητα από τη συσσώρευση πλάκας της πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς ή της πρωτεΐνης ταυ, οι οποίες σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ. 

Όπως με κάθε νέα ανακάλυψη που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ, η ελπίδα είναι ότι μια καλύτερη κατανόηση της νόσου θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερους τρόπους αντιμετώπισής της.

«Η μελέτη ρίχνει φως σε έναν νέο τρόπο εξέτασης αυτής της ασθένειας και πιθανώς σε θεραπεία σε άτομα με το γονίδιο APOE4, εξετάζοντας τα αιμοφόρα αγγεία και βελτιώνοντας τη λειτουργία τους ώστε να επιβραδύνουν ή να διακόψουν τη γνωστική μείωση» ανέφερε ο νευροεπιστήμονας Berislav Zlokovic, από το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας (USC).

Η σοβαρή βλάβη στα αγγειακά κύτταρα που ονομάζονται περικύτταρα (βρίσκονται κατά μήκος των αιμοφόρων αγγείων) συνδέθηκε με σοβαρότερα γνωστικά προβλήματα στους φορείς του γονιδίου APOE4. Το APOE4 φαίνεται να επιταχύνει τη διάσπαση του αιματοεγκεφαλικού φραγμού ενεργοποιώντας μια φλεγμονώδη οδό στα αιμοφόρα αγγεία, η οποία σχετίζεται με τραυματισμό των περικυττάρων.

Η ακεραιότητα του φραγμού και η υγεία των περικυττάρων που διαδραματίζουν βασικό ρόλο σε αυτό το φράγμα είναι σημαντικές για την προστασία του εγκεφάλου από βλάβες.

Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τεστ μνήμης, νευροαπεικονίσεις και βιοδείκτες σε 435 συμμετέχοντες, μερικοί με υγιή γνωστική και μερικοί με ήπια γνωστική εξασθένηση η οποία σχετίζεται με τα αρχικά στάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ. Οι φορείς του APOE4 και στις δύο αυτές ομάδες έδειξαν σημάδια διαρροής του αιματοεγκεφαλικού φραγμού σε συγκεκριμένες περιοχές που είναι σημαντικές για τη μνήμη και τη γνώση -τον ιππόκαμπο και την παραϊοπόκαμπο έλικα- αν και η διαρροή ήταν χειρότερη στους φορείς APOE4 των οποίων η γνωστική μείωση είχε ήδη ξεκινήσει.

Περαιτέρω δοκιμές έδειξαν ότι η απώλεια ιστού στον ιππόκαμπο και την παραϊπποκάμπια έλικα δεν είχαν ξεκινήσει ακόμη, υποδηλώνοντας ότι οι διαρροές στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό συμβαίνουν πριν ο εγκέφαλος αρχίσει να υποφέρει. 

Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature.

Τελευταία ενημέρωση: Τρίτη, 5 Μαΐου 2020, 14:40