Ζήσης Ψάλλας
Οι άνθρωποι διαχωρίστηκαν εξελικτικά από τους χιμπατζήδες πριν από σχεδόν 7 εκατομμύρια χρόνια, ωστόσο εμείς συνεχίζουμε να εξελισσόμαστε. Περί 155 νέα γονίδια έχουν εντοπιστεί στην ανθρώπινη γενεαλογία που προέκυψαν αυθόρμητα από μικροσκοπικά τμήματα του DNA μας.
Μερικά από αυτά τα νέα γονίδια χρονολογούνται από την αρχαία προέλευση των θηλαστικών, και κάποια προβλέπεται ότι σχετίζονται με ασθένειες ειδικές για τον άνθρωπο. Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Reports.
«Αυτό το έργο ξεκίνησε το 2017 γιατί με ενδιέφερε η εξέλιξη των νέων γονιδίων και να καταλάβω πώς προέρχονται αυτά τα γονίδια», λέει ο πρώτος συγγραφέας Νικόλαος Βακιρλής, επιστήμονας στο Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικών Επιστημών «Alexander Fleming» στη Βάρη, της Ελλάδας. «Το έβαλα στον πάγο για μερικά χρόνια, μέχρι που δημοσιεύτηκε μια άλλη μελέτη που είχε μερικά πολύ ενδιαφέροντα δεδομένα, επιτρέποντάς μας να ξεκινήσουμε αυτή την εργασία».
Οι ερευνητές δημιούργησαν ένα προγονικό δέντρο που συγκρίνει τους ανθρώπους με άλλα είδη σπονδυλωτών. Παρακολούθησαν τη σχέση αυτών των γονιδίων κατά την εξέλιξη και βρήκαν 155 που αναδύθηκαν από περιοχές μοναδικού DNA. Νέα γονίδια μπορούν να προκύψουν από διπλασιασμό που υπάρχουν ήδη στο γονιδίωμα. Ωστόσο, αυτά τα γονίδια προέκυψαν από την αρχή.
Από αυτά τα 155 νέα γονίδια, τα 44 από σχετίζονται με ελαττώματα ανάπτυξης σε κυτταρικές καλλιέργειες, αποδεικνύοντας τη σημασία αυτών των γονιδίων στη διατήρηση ενός υγιούς, ζωντανού συστήματος. Δεδομένου ότι αυτά τα γονίδια είναι ειδικά για τον άνθρωπο, καθιστά δύσκολη την άμεση δοκιμή. Οι ερευνητές πρέπει να αναζητήσουν έναν άλλο τρόπο για να διερευνήσουν τις επιπτώσεις που μπορεί να έχουν αυτά τα νέα γονίδια στο σώμα. Ο Βακιρλής και η ομάδα του εξέτασαν μοτίβα που βρέθηκαν στο DNA και μπορούν να υποδείξουν εάν αυτά τα γονίδια παίζουν ρόλο σε συγκεκριμένες ασθένειες.
Τρία από αυτά τα 155 νέα γονίδια έχουν δείκτες DNA που σχετίζονται με ασθένεια που υποδεικνύουν συνδέσεις με παθήσεις όπως η μυϊκή δυστροφία, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα και το σύνδρομο Alazami. Εκτός από ασθένεια, οι ερευνητές βρήκαν επίσης ένα νέο γονίδιο που σχετίζεται με τον ανθρώπινο καρδιακό ιστό. Αυτό το γονίδιο εμφανίστηκε στον άνθρωπο και τον χιμπατζή αμέσως μετά τον διαχωρισμό από τον γορίλα και δείχνει πόσο γρήγορα ένα γονίδιο μπορεί να εξελιχθεί ώστε να γίνει απαραίτητο για το σώμα.
