Γενετικό τεστ μπορεί να εντοπίσει την ανδρική υπογονιμότητα

Πρώτη καταχώρηση: Κυριακή, 11 Οκτωβρίου 2015, 07:14
Γενετικό τεστ μπορεί να εντοπίσει την ανδρική υπογονιμότητα
Σύμφωνα με νέα ερευνητικά δεδομένα, ένα νέο γενετικό τεστ θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό των ζευγαριών που χρειάζεται να προχωρήσουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση προκειμένου να τεκνοποιήσουν.

Οι άνδρες των οποίων τα σπερματοζωάρια παρουσιάζουν ελλείψεις σημαντικών στοιχείων του ριβονουκλεϊκού οξέως (RNA) βρέθηκε ότι έχο,υν μικρότερες πιθανότητες να επιτύχουν μια σύλληψη με φυσικό τρόπο.

Μια ανάλυση του RNA των σπερματοζωαρίων του υποψήφιου πατερά μπορεί να δείξει στους ειδικούς της γονιμότητας εάν ένα ζευγάρι πρέπει να προσπεράσει όλες τις λιγότερο παρεμβατικές θεραπείες υπογονιμότητας και να περάσει κατευθείαν στην τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπου τα ωάρια συνδέονται με σπερματοζωάρια σε περιβάλλον εργαστηρίου με σκοπό τη γονιμοποίηση.

Η απουσία ενός ή παραπάνω από τα στοιχεία του RNA βρέθηκε, λοιπόν, να είναι καθοριστική για τον εντοπισμό των ζευγαριών που χρειάζονταν τις πιο παρεμβατικές μεθόδους της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και τον διαχωρισμό τους από τα ζευγάρια που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από λιγότερο παρεμβατικές μεθόδους, όπως είναι η προγραμματισμένη συνουσία και η ενδομητρική σπερματέγχυση.

Σήμερα, το 13% των ζευγαριών αντιμετωπίζει προβλήματα υπογονιμότητας, αλλά ενώ υπάρχουν πολλά διαγνωστικά τεστ διαθέσιμα για τις γυναίκες που αγωνίζονται να συλλάβουν , για τους άνδρες περιορίζονται σε μια φυσική εξέταση της κινητικότητας, του όγκου και της συγκέντρωσης των σπερματοζωαρίων. Η εξέταση αυτή βέβαια δε δίνει επαρκή στοιχεία για την ποιότητα των σπερματοζωαρίων.

Για να μελετήσουν σε μεγαλύτερο βάθος την ποιότητα των σπερματοζωαρίων, οι ερευνητές εξέτασαν ζευγάρια που κατάφεραν να συλλάβουν φυσικά επιλέγοντας για σεξουαλική δραστηριότητα τις πιο γόνιμες ημέρες της γυναίκας. Η γενετική ανάλυση των σπερματοζωαρίων αποκάλυψε 648 στοιχεία RNA ζωτικής σημασία για την ανδρική γονιμότητα. Πολλά από αυτά τα στοιχεία ανταποκρίνονται σε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των σπερματοζωαρίων, στην ικανότητά τους για κίνηση, στην παραγωγή ενέργειας, στη γονιμοποίηση και στο σχηματισμό εμβρύου.

Το RNA ή ριβονουκλεϊκό οξύ είναι ένα μόριο που χρησιμοποιείται από το σώμα γιατί βοηθά την κωδικοποίηση, την αποκωδικοποίηση και την παραγωγή γενετικών πληροφοριών. Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι στα σπερματοκύτταρα συγκεντρώνεται μια σημαντική ποσότητα RNA, η οποία φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στη γονιμοποίηση και στην πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.

Στη συνέχεια οι ερευνητές εξέτασαν 96 ζευγάρια που φαίνονταν υγιή αλλά δυσκολεύονταν να συλλάβουν και διεξήγαγαν μια ανάλυση του RNA στα σπερματοζωάρια των ανδρών. Στη συνέχεια παρείχαν μια σειρά θεραπειών υπογονιμότητας με αυξανόμενη παρεμβατικότητα.

Οι περισσότεροι υπογόνιμοι άνδρες δεν είχαν όλα τα στοιχεία του RNA στα σπερματοζωάρια τους και η έλλειψη του βρέθηκε να μειώνει τα ποσοστά σύλληψης με φυσικό τρόπο από 73% έως 27%. Όσο μεγαλύτερος ήταν ο αριθμός των στοιχείων που έλειπαν, τόσο μικρότερη ήταν η πιθανότητα σύλληψης.

Αυτό βέβαια, σύμφωνα με τους ερευνητές, δε σημαίνει ότι τα ζευγάρια αυτά δεν μπορούν να συλλάβουν. Απλά χρειάζονται περισσότερη ιατρική βοήθεια. Αντιθέτως, όταν χρησιμοποιήθηκαν οι τεχνολογίες της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής τα ποσοστά σύλληψης και γέννησης ζωντανών νεογνών ήταν παρόμοια με αυτά των ζευγαριών που χρησιμοποίησαν με επιτυχία τις λιγότερο παρεμβατικές τεχνικές.

Οι ειδικοί επισημαίνουν την άμεση ανάγκη ενός βιοδείκτη στο πεδίο της ανδρικής αναπαραγωγικής υγείας και τονίζουν ότι στο πεδίο της γονιμότητας δεν έχει δοθεί αρκετή προσοχή στον άνδρα.

Τα αποτελέσματα της προκαταρτικής αυτής μελέτης, όμως, είναι απαραίτητο να επαναληφτούν. Το δείγμα ήταν μικρό, απαρτιζόταν από μια επιλεγμένη ομάδα ασθενών χωρίς να συμπεριλαμβάνεται μια τυχαία επιλεγμένη ομάδα ελέγχου. Παρά τους σημαντικούς της περιορισμούς όμως, η μελέτη συνιστά ένα πρώτο, σημαντικό βήμα.

Οι ερευνητές ευελπιστούν η ανάλυση του RNA να αποδειχθεί εν τέλει ένα σημαντικό εργαλείο στην υπηρεσία των θεραπειών υπογονιμότητας. Πρόκειται για μια διαδικασία αρκετά χρονοβόρα και ενδεχομένως ακριβή. Για να μπορέσει λοιπόν να χρησιμοποιηθεί ως εργαλείο προληπτικού ελέγχου πρέπει να γίνει πιο εύχρηστη και οικονομική.

Ένα παρόμοιο γενετικό τεστ για τις γυναίκες δεν είναι εφικτό, γιατί ενώ κάθε εκσπερμάτιση των ανδρών δίνει εκατοντάδες εκατομμύρια σπερματοζωαρίων, κάθε ωορρηξία δίνει ένα μόνο ωάριο. Αυτό σημαίνει ότι στην περίπτωση των γυναικών το υλικό που έχουν οι ειδικοί για να εργαστούν είναι δραματικά λιγότερο.

Πηγή: nlm.nih.gov/medlineplus/news/fullstory

Το άρθρο επιμελήθηκε ο Κ.Κωνσταντινίδης, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Πρόεδρος του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr

Τελευταία ενημέρωση: Κυριακή, 11 Οκτωβρίου 2015, 07:34