ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΟ: Μια από τις εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου που καταλαμβάνει δεδομένο γενετικό τόπο.

AMNIO-PCR ή QF-PCR:
Πρόκειται για μοριακή εξέταση στην υπηρεσία της κυτταρογενετικής που παρέχει τη δυνατότητα ταχείας ανίχνευσης αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων που ευθύνονται για τα συχνότερα χρωμοσωματικά σύνδρομα κατά την κύηση (Down, Edwards, Patau, Klinefelter). Με την ίδια εξέταση ανιχνεύεται η συχνότερη μεταλλαγή του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης, ΔF508 (βλ. ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ). Εφαρμόζεται σε όλη τη διάρκεια της κύησης με λήψη του κατάλληλου υλικού (χοριονικές λάχνες, αμνιακό υγρό, εμβρυϊκό αίμα) και το αποτέλεσμα είναι δυνατό να δοθεί σε 24-48 ώρες.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟΔΗΓΗΣΗ: Η γενετική καθοδήγηση (γενετική συμβουλή) είναι μια διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια ή οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να την εμφανίσουν. Οι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τους ενδιαφερόμενους, γιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων, κυρίως σχετικά με την απόκτηση υγιών απογόνων.

ΔΙΑΦΗΜΙΣΤΙΚΟΣ ΧΩΡΟΣ

ΓΟΝΙΔΙΟ: Μονάδα κληρονομικότητας. Αλληλουχία χρωμοσωματικού DNA απαραίτητη για την παραγωγή λειτουργικού προϊόντος.

ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ: Η πλήρης αλληλουχία του DNA, που περιέχει ολόκληρη τη γενετική πληροφορία ενός γαμέτη, ενός ατόμου, ενός πληθυσμού ή ενός είδους.

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ: (1):Το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού καθορίζει το γονότυπό του. (2): Εναλλακτικά, τα αλληλόμορφα που υπάρχουν σε ένα γενετικό τόπο

ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ με MLPA:
Πρόκειται για μοριακή ανίχνευση μικροελλειμμάτων/μικροδιπλασιασμών που ευθύνονται για σοβαρά γενετικά σύνδρομα (π.χ. DiGeorge, Williams, Prader Willi/Angelman κ.α.). Οι ποσοτικές αυτές αλλαγές του DNA στα χρωμοσώματα δεν είναι ορατές στο συμβατικό καρυότυπο. Εκτός από τα 20 σύνδρομα που διερευνώνται στο εργαστήριο, ανιχνεύονται μικροελλείμματα/μικροδιπλασιασμοί στα υποτελομερίδια όλων των χρωμοσωμάτων. Τόσο τα γενετικά σύνδρομα όσο και τα ευρήματα στα υποτελομερίδια εμπλέκονται σε ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση. Η συνολική συχνότητα ευρήματος στην προγεννητική διάγνωση υπολογίζεται σε 1/300-1/1000.

ΔΙΑΦΗΜΙΣΤΙΚΟΣ ΧΩΡΟΣ

DNA: δεοξυριβο-νουκλεϊκό οξύ: το μόριο που κωδικοποιεί τα υπεύθυνα γονίδια για τη δομή και λειτουργία των ζωντανών οργανισμών και επιτρέπει τη μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από γενιά σε γενιά.(Εικ. 1)

 
 Εικ. 1: Μοντέλο στεροδομής
του DNA

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΙΣ: Είναι αποτέλεσμα σπασιμάτων και ανακατατάξεων των χρωμοσωμάτων και χωρίζονται στις ισορροπημένες και μη ισορροπημένες. Στις ισορροπημένες υπάρχει ανακατάταξη χρωμοσωματικού υλικού, χωρίς περίσσεια ή απώλεια γενετικού υλικού. Ο φαινότυπος σ’ αυτές τις περιπτώσεις είναι φυσιολογικός. Ισορροπημένες ανακατατάξεις είναι οι μεταθέσεις και οι αναστροφές. Έχουν, όμως, αυξημένο κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Για τον λόγο αυτό συνιστάται προγεννητική διάγνωση του εμβρύου με λήψη χοριονικών λαχνών ή αμνιακού υγρού στα ζευγάρια, όπου ο ένας είναι φορέας μιας τέτοιας ανακατάταξης. Στις μη ισορροπημένες δομικές ανωμαλίες υπάρχει περίσσεια ή απώλεια γενετικού υλικού, με αποτέλεσμα ο φαινότυπος να είναι συνήθως παθολογικός. Τέτοιες ανωμαλίες συνιστούν οι διπλασιασμοί και τα ελλείμματα.

ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ: Χαρακτήρας ή γονίδιο που εκφράζεται φαινοτυπικά στους ετεροζυγώτες. (Εικ.2)

 
 Εικ.2 Οικογενιεακό δένδρο γενετικού
νοσήματος
που κληρονομείται
με τον επικρατή χαρακτήρα

ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΑ/ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗΣ: Γονοτυπική κατάσταση/άτομο στην οποία/οποίο συνυπάρχουν διαφορετικά αλληλόμορφα σε δεδομένο γενετικό τόπο πάνω σε ένα ζεύγος ομολόγων χρωματοσωμάτων. Τυπικά, το ένα αλληλόμορφο είναι φυσιολογικό και το άλλο μεταλλαγμένο, αλλά ο όρος χρησιμοποιείται και για δύο διαφορετικά φυσιολογικά αλληλόμορφα.

ΗΜΙΖΥΓΩΤΙΑ/ΗΜΙΖΥΓΩΤΗΣ: Όρος που περιγράφει τον γονότυπο ενός ατόμου με ένα μόνο ομόλογο χρωμοσώματος ή χρωμοσωματικού τμήματος, αντί για δύο. Αναφέρεται κυρίως στα συνδεδεμένα με το Χ χρωμόσωμα γονίδια των ανδρών, αλλά χρησιμοποιείται επίσης για τα γονίδια που βρίσκονται σε οποιοδήποτε χρωμοσωματικό τμήμα απουσιάζει από το ομόλογο χρωμόσωμα.

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ: Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ανά ζεύγη σύμφωνα με το μέγεθος και το σχήμα τους ονομάζεται καρυότυπος. Aποτελεί την απεικόνιση όλου του γενετικού υλικού ενός ατόμου και από αυτόν είναι δυνατό να εξαχθούν σημαντικά συμπεράσματα για τα συχνότερα γενετικά νοσήματα που είναι οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Διαγιγνώσκονται όλες οι αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, καθώς και οι δομικές που είναι ορατές στο μικροσκόπιο.( Εικ. 3)

 
 

Εικ. 3 Καρυότυπος Θήλεος Φυσιολογικής Όψεως


ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ (ή ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ):
Οποιαδήποτε μόνιμη κληρονομήσιμη μεταβολή στην αλληλουχία του γονιδιωματικού DNA.

ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ και ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ:
Μικρές χρωμοσωματικές ανωμαλίες που δεν είναι ορατές στο συμβατικό καρυότυπο <5-10Μb. Eυθύνονται για ένα μεγάλο αριθμό συνδρόμων με σοβαρές σωματικές ανωμαλίες ή/και νοητική υστέρηση. Ανιχνεύονται με μοριακές μεθόδους όπως η πολλαπλή αντίδραση εξαρτώμενη από τη δράση της λιγάσης MLPA(multiple ligation dependent probe amplification) και ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με συστοιχίες array CGH(comparative genomic hybridization).
ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΝΟΣΗΜΑ/ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ: Διαταραχή που οφείλεται σε ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα ενός και μόνο γενετικού τόπου.

ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ [συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με συστοιχίες array CGH(comparative genomic hybridization)]: Μοριακή εξέταση που έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει όλες τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Στην κλινική διάγνωση σχεδιάζεται για να ανιχνεύει μικροελλείμματα και μικροδιπλασιασμούς που είναι γνωστό ότι έχουν σαν αποτέλεσμα παθολογικό φαινότυπο. Προς το παρόν, έχει ευρεία χρήση στη διάγνωση γεννημένων ατόμων με νοητική υστέρηση ή άλλες σοβαρές ανωμαλίες, αλλά στην προγεννητική διάγνωση δεν έχει καθιερωθεί ακόμη ως εξέταση ρουτίνας.

ΟΜΟΖΥΓΩΤΙΑ/ΟΜΟΖΥΓΩΤΗΣ:
Γονοτυπική κατάσταση/άτομο στην οποία/οποίο συνυπάρχουν πανομοιότυπα αλληλόμορφα σε δεδομένο γενετικό τόπο πάνω σε ένα ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων.

ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ: Ταυτόχρονη εμφάνιση σε έναν πληθυσμό δύο ή περισσότερων εναλλακτικών γονοτύπων, κάθε ένας από τους οποίους έχει συχνότητα μεγαλύτερη από εκείνη που θα μπορούσαν να δικαιολογήσουν επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις και μόνο.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ: Στόχος της προγεννητικής διάγνωσης είναι η ανεύρεση πιθανής χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Αυτό επιτυγχάνεται με τη μελέτη των χρωμοσωμάτων του εμβρύου σε δείγμα χοριονικών λαχνών (τροφοβλάστη, πρώτο τρίμηνο -Εικ. 4), σε δείγμα αμνιακού υγρού (δεύτερο τρίμηνο) και σε δείγμα εμβρυϊκού αίματος (τρίτο τρίμηνο).

Περιλαμβάνει δύο στάδια: τη μοριακή μέθοδο QF-PCR (ποσοτική φθορίζουσα PCR) με την οποία εξάγεται ένα πρώτο αποτέλεσμα σε 24-48 ώρες για τις συχνότερες αριθμητικές ανωμαλίες του εμβρύου και τον καρυότυπο μετά από καλλιέργεια, με τον οποίο μελετώνται όλα τα χρωμοσώματα και ανευρίσκονται οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που είναι ορατές στο μικροσκόπιο.

 Εικ.4: Κύηση 1ου τριμήνου: με ροζ χρώμα απεικονίζεται
το εμβρυϊκής προέλευσης τμήμα του πλακούντα
και διακρίνονται οι χοριονικές λάχνες («δεντράκια»)


RNA:
ριβο-νουκλεϊκό οξύ: νουκλεϊκό οξύ που σχηματίζεται με εκμαγείο DNA και το οποίο περιέχει ριβόζη αντί για δεοξυριβόζη. Είναι επίσης το νουκλεϊκό οξύ που είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από γενιά σε γενιά σε ορισμένους ιούς (RNA ιοί).

ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟΣ: Χαρακτήρας ή γονίδιο που εκφράζεται μόνο σε ομοζυγώτες ή ημιζυγώτες. (Εικ. 5)

 
 Εικ. 5: Οικογενειακό δέντρο γενετικού νοσήματος
που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό
υπολειπόμενο χαρακτήρα


ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ:
Η έκφραση των γονιδίων στον οργανισμό δημιουργεί το φαινότυπο, δηλαδή τα παρατηρούμενα βιοχημικά, φυσιολογικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου. Ο φαινότυπος είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονοτύπου με το περιβάλλον.

Επίσης, κατά μια στενότερη έννοια, η έκφραση συγκεκριμένου γονιδίου ή γονιδίων. Αυτό γίνεται σαφές στη περίπτωση των μονοζυγωτικών διδύμων, που ενώ έχουν την ίδια γενετική σύσταση, εμφανίζουν διαφορές που οφείλονται στο περιβάλλον, δηλαδή ενώ έχουν τον ίδιο γονότυπο, παρουσιάζουν διαφορετικό φαινότυπο.

ΦΟΡΕΑΣ: Άτομο ετερόζυγο για συγκεκριμένο (συχνά μεταλλαγμένο) αλληλόμορφο. Ο όρος χαρακτηρίζει ετεροζυγώτες για αυτοσωματικά υπολειπόμενα αλληλόμορφα, γυναίκες ετερόζυγες για συνδεδεμένα με το Χ αλληλόμορφα ή σπανιότερα κάποιο άτομο ετερόζυγο για ένα αυτοσωματικό επικρατές αλληλόμορφο που όμως δεν το εκφράζει.

ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟΣ/ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ Χ:
Γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ, ή χαρακτήρας που καθορίζεται από γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ (Εικ. 6)

 Εικ.6: Οικογενειακό δέντρο φυλοσύνδετου
(συνδεδεμένου με το Χ) γενετικού νοσήματος.
Νοσούν μόνο τα άρρενα τέκνα με μητέρες φορείς


ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟΣ/ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ Υ:
Γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Υ ή χαρακτήρας που καθορίζεται από γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Υ.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ: Τα χρωμοσώματα παρατηρούνται και μελετώνται σε μικροσκόπιο. Ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα στα σωματικά του κύτταρα σε 23 ζευγάρια. Μισά από αυτά τα έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του και τα άλλα μισά από τον πατέρα του. Κατά τη δημιουργία των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων ακολουθείται μια διαδικασία, κατά την οποία το κάθε κύτταρο διασπάται και δημιουργεί δύο κύτταρα των 23 χρωμοσωμάτων, ούτως ώστε όταν ενωθεί το σπερματοζωάριο με το ωάριο να δημιουργείται και πάλι ένα κύτταρο με 46 χρωμοσώματα.

Από τα 23 αυτά ζευγάρια χρωμοσωμάτων, τα 22 είναι μορφολογικά ίδια στα αρσενικά και στα θηλυκά άτομα και ονομάζονται αυτοσωματικά. Το 23ο ζευγάρι αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα που συμβολίζονται με Χ και Υ. Τα κύτταρα των θηλυκών ατόμων περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα κύτταρα των αρσενικών ατόμων ένα Χ και ένα μικρότερο Υ χρωμόσωμα. Έτσι, λοιπόν, ο καρυότυπος ενός φυσιολογικού θήλεος ατόμου είναι 46,ΧΧ και ενός φυσιολογικού άρρενος ατόμου 46,ΧΥ.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ:
Oφείλονται σε ανωμαλίες στον αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων. Η τρισωμία 21, κλινική εκδήλωση της οποίας αποτελεί το σύνδρομο Down, είναι η συχνότερη χρωμοσωματική ανωμαλία, με συχνότητα 1 στα 700 νεογέννητα. Άλλες συχνές αριθμητικές ανωμαλίες αποτελούν οι τρισωμίες 13 και 18, καθώς και αυτές που αφορούν στα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ.

Η συχνότητα της τρισωμίας 21 καθώς και όλων των ανωμαλιών του αριθμού των χρωμοσωμάτων, αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία της εγκύου. Ενώ λοιπόν στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 0,26%, στην ηλικία των 45 ετών ο κίνδυνος είναι 5,26%, δηλαδή κατά 20 φορές μεγαλύτερος.

Τη στήλη υπογράφει ο Dr ΙΩΑΝΝΗΣ ΑΠ. ΠΗΧΟΣ MD PhD FRCOG MFFP
Χειρουργός – Γυναικολόγος – Μαιευτήρ
Αριστούχος Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Διαπιστευμένος Ακόλουθος του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων-Γυναικολόγων Μεγ. Βρετανίας
Γονιμότητα Ζεύγους
Ενδοσκοπική Χειρουργική
Κυήσεις Υψηλού Κινδύνου

Διαβάστε περισσότερα: www.futurefamily.gr

σχόλια αναγνωστών
oδηγός χρήσης